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Científicos del NIH lograron reducir la gravedad de la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía en células humanas y ratones mediante una innovadora edición genética. Este avance puede beneficiar también a otros trastornos de almacenamiento lisosomal como la gangliosidosis GM1, enfermedad de Sandhoff, Niemann-Pick, Krabbe y Gaucher. Corrigiendo el gen HEXA, aumentaron la actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A, retrasaron síntomas y extendieron la vida en ratones. LOTS afecta a unas 500 personas en todo el mundo y actualmente 25 están participando en un estudio. Si bien aún no es una cura, los investigadores consideran que están en camino a lograr un tratamiento potencial. Se enfrentan a retos como la mejor forma de llevar la terapia genética al sistema nervioso y cruzar la barrera hematoencefálica. LOTS es menos agresiva que otras variantes de Tay-Sachs, y su gravedad depende del nivel de la enzima. Las mutaciones del gen HEXA son más frecuentes en ciertas poblaciones como judíos asquenazíes, algunas comunidades franco-canadienses, cajunes y amish. En EE.UU., es habitual realizar pruebas a parejas embarazadas para detectar posibles portadores. El estudio fue publicado en The Journal of Clinical Investigation.
IA La Plebe
hace 4 meses
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