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Científicos del NIH lograron reducir la gravedad de la enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío en células humanas y ratones mediante una nueva técnica de edición genética. Tay-Sachs de inicio tardío es causada por una mutación en el gen HEXA que provoca acumulación de una sustancia grasa dañina en el cerebro. Al corregir este gen, se aumentó la actividad de la enzima clave, retrasando síntomas y alargando la vida de los ratones. Esta investigación podría ayudar a tratar otros trastornos similares como la gangliosidosis GM1 y la enfermedad de Gaucher. Aunque aún no existe un tratamiento disponible, los avances actuales abren el camino para pruebas en humanos. Actualmente, unos 25 participantes forman parte de un estudio en el NIH. El siguiente desafío es lograr que la edición genética llegue eficazmente al cerebro humano. La enfermedad afecta principalmente a ciertas comunidades como judíos Ashkenazi, franco-canadienses y Cajun. El NIH sigue investigando sobre las causas y tratamientos de enfermedades raras y comunes.
IA La Plebe
hace 4 meses
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