Criterios clínicos para el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente y grave. Existen criterios clínicos y de laboratorio establecidos para diagnosticar los distintos tipos de esta enfermedad, según información actualizada por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). ## Cómo se diagnostica la CJD La CJD puede clasificarse como esporádica, iatrogénica o familiar, y cada una tiene criterios diagnósticos específicos. El diagnóstico definitivo generalmente se basa en técnicas neuropatológicas, estudios genéticos o pruebas inmunológicas específicas. ### CJD esporádica El tipo esporádico es el más común. Un caso definido requiere confirmación por técnicas neuropatológicas estándar, inmunocitoquímica, Western blot para proteína priónica resistente a proteasas o la presencia de fibrillas asociadas a scrapie. El diagnóstico probable de CJD esporádica incluye un trastorno neuropsiquiátrico más una prueba RT-QuIC positiva en líquido cefalorraquídeo (LCR) u otros tejidos. Alternativamente, se puede considerar probable si hay una demencia de progresión rápida y al menos dos de cuatro signos clínicos (mioclonías, signos visuales o cerebelosos, signos piramidales/extrapiramidales o mutismo acinético), junto a resultados positivos en estudios de laboratorio específicos (EEG típico, ensayo de proteína 14-3-3 en LCR en enfermedades de menos de dos años de duración, o señales características en una resonancia magnética cerebral). Todos estos casos deben descartar otras causas habituales. Un caso posible requiere una demencia progresiva, dos de los cuatro signos clínicos mencionados, la ausencia de las pruebas de laboratorio positivas del caso probable, duración menor a dos años y, de igual manera, la exclusión de otros diagnósticos rutinarios posibles. ### CJD iatrogénica Este subtipo representa cerca del 1 % de los casos clásicos y está relacionado con la exposición a determinados productos o procedimientos médicos. Para ser considerado caso iatrogénico, se requiere un síndrome cerebeloso progresivo en personas que han recibido hormonas del crecimiento derivadas de cadáver humano, o evidencia de CJD esporádica junto con un factor de riesgo reconocido, como una cirugía neurológica con implante de duramadre. ### CJD familiar Entre el 5 y el 15 % de los casos de CJD clásica son de origen familiar y se deben a una mutación heredada en el gen de la proteína priónica. El diagnóstico se establece si existen casos definidos o probables de CJD tanto en el paciente como en un familiar de primer grado, o bien combinación de un trastorno neuropsiquiátrico con una mutación específica del gen relacionado. ## Importancia para médicos, pacientes y público Definir criterios claros es clave para la vigilancia y diagnóstico oportuno de la CJD, una condición grave sin tratamiento curativo. La aplicación rigurosa de estos criterios ayuda a distinguir la CJD de otras afecciones neurológicas y contribuye a la seguridad sanitaria en ambientes clínicos, especialmente ante riesgos potenciales de transmisión. ## Límites y siguientes pasos Estos criterios están sujetos a revisión ante nuevos hallazgos y avances científicos. Las causas, manifestaciones y modos de transmisión de la CJD siguen siendo objeto de investigación. Actualmente, el diagnóstico definitivo depende en gran medida de pruebas especializadas y, en ocasiones, del análisis post mortem. Los expertos señalan la importancia de la vigilancia internacional y el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas más accesibles y precisas.

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