Diagnóstico y tratamiento del meduloblastoma: lo que se sabe

El meduloblastoma es un tumor maligno y de rápido crecimiento que se origina en el sistema nervioso central, principalmente en el cerebelo. Este tipo de cáncer afecta principalmente a niños, aunque también se presenta en adultos, y representa un desafío tanto por su agresividad como por la complejidad de su manejo. ## ¿Qué es el meduloblastoma? El meduloblastoma es un tumor primario del sistema nervioso central, lo que significa que se desarrolla en el cerebro o la médula espinal. Aparece mayoritariamente en el cerebelo, ubicado en la parte posterior del cráneo. Es clasificado como un tumor de grado 4, lo que indica que es canceroso y de crecimiento rápido. Además, se le considera un tumor embrionario neuroepitelial, ya que surge de células fetales que permanecen tras el nacimiento. ## Cómo se diagnostica El diagnóstico requiere la extracción de una muestra del tumor durante una cirugía, siempre que sea posible. Esta muestra debe ser evaluada por un neuropatólogo para confirmar el diagnóstico. Entre los estudios diagnósticos se incluye la resonancia magnética (MRI), donde el meduloblastoma suele visualizarse como una masa sólida en el cerebelo que capta el contraste. También se examina la médula espinal con MRI para verificar si el tumor se ha diseminado, ya que puede hacerlo a través del líquido cefalorraquídeo, causando hidrocefalia o aumentando la presión intracraneal. "Para obtener un diagnóstico preciso, se retira un fragmento del tejido tumoral durante la cirugía, si es posible." ## Clasificación y factores genéticos Todos los meduloblastomas son de grado 4, pero además se dividen según su riesgo: riesgo estándar (o promedio) y alto riesgo. La determinación del riesgo depende de la etapa del cáncer, la edad del paciente y si parte del tumor persiste tras la cirugía. Actualmente, los tumores también se agrupan según sus características genéticas en al menos cuatro subgrupos: WNT-activado, SHH-activado, Grupo 3 y Grupo 4. La frecuencia y características genéticas de estos subgrupos varían con la edad del paciente. "Actualmente, los meduloblastomas también se clasifican según sus características genéticas." ## Causas y cómo se disemina El cáncer es una enfermedad genética, causada por cambios en genes que regulan la función celular. En la mayoría de meduloblastomas, no se conoce la causa exacta. Un pequeño porcentaje se relaciona con alteraciones genéticas hereditarias. Este tumor puede expandirse por el sistema nervioso central y, en algunos casos, fuera de él, afectando huesos, pulmones o el sistema linfático. Esta diseminación ocurre con mayor frecuencia en niños y en adultos con tumores recurrentes. ## Síntomas principales Los síntomas dependen de la localización y el grado de dispersión del tumor. En el cerebelo, pueden presentarse dificultades para caminar o problemas de equilibrio. Si se produce hidrocefalia, pueden surgir dolor de cabeza, náuseas, vómito, visión borrosa o doble, somnolencia extrema, confusión e incluso convulsiones o desmayos. Si el tumor afecta la médula espinal, es posible que haya debilidad o entumecimiento en brazos o piernas, alteraciones en los hábitos intestinales o dolor de espalda. Si se ha extendido a otros órganos, pueden aparecer tos, dolor torácico y problemas respiratorios. ## A quiénes afecta El 70% de los casos de meduloblastoma se observa en niños y el 30% en adultos, mayoritariamente entre 20 y 40 años. La incidencia es mayor en varones y es más común en personas blancas no hispanas e hispanas. Se estima que 6,070 personas viven con este tumor en Estados Unidos. ## Pronóstico y supervivencia El pronóstico, o probabilidad de recuperación, varía según múltiples factores. La tasa relativa de supervivencia a cinco años en adultos es de 80.6%. El pronóstico depende del grupo molecular del tumor, el grado de diseminación, la cantidad de tumor extraído en la cirugía, la edad, el estado de salud al momento del diagnóstico y la respuesta al tratamiento. ## Opciones terapéuticas actuales La cirugía es el tratamiento inicial, buscando obtener un diagnóstico exacto y retirar la mayor cantidad de tumor posible sin incrementar los síntomas. La mayoría de los pacientes también recibe radioterapia —frecuentemente en todo el cerebro y columna vertebral— y/o quimioterapia, dependiendo del subtipo tumoral y el grado de expansión. La radioterapia con haz de protones se recomienda en algunos casos para proteger la médula ósea y órganos circundantes. Existen ensayos clínicos en curso con nuevos medicamentos de quimioterapia, terapias dirigidas o inmunoterapia. "La decisión sobre el tratamiento se toma en base a la edad, el estado del paciente, el tipo de tumor y su localización." ## Importancia para pacientes, profesionales y el público El manejo del meduloblastoma exige una evaluación multidisciplinaria, ya que tanto el diagnóstico como el tratamiento pueden influir en la calidad de vida. Reconocer los síntomas tempranos y buscar atención especializada puede impactar la evolución de la enfermedad. Para quienes viven con este diagnóstico, contar con equipos médicos expertos es fundamental en la planificación del tratamiento. ## Límites y próximos pasos Aunque se han logrado avances notables en el diagnóstico genético y en la terapia del meduloblastoma, quedan interrogantes sobre el origen de la mayoría de los casos y los mejores enfoques para subtipos específicos. La investigación continúa para entender mejor sus causas y mejorar las opciones terapéuticas, especialmente para quienes recaen o presentan resistencia a los tratamientos actuales. Cada paciente debe discutir los riesgos y beneficios de las terapias disponibles con su equipo médico.

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