El papel de las pruebas genéticas en enfermedades renales

La realización de pruebas genéticas y la consejería asociada están ganando importancia en el diagnóstico y manejo de las enfermedades renales. Hasta 1 de cada 5 casos de enfermedad renal puede estar relacionado con cambios genéticos, lo que resalta el valor de comprender cómo las variantes en el ADN pueden influir en el desarrollo y evolución de estos trastornos. ## ¿Qué es una prueba genética y cómo se relaciona con la enfermedad renal? Las pruebas genéticas buscan detectar cambios, llamados variantes o mutaciones, en el ADN. Estas variaciones pueden determinar características individuales, como el color de ojos, y también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de enfermedades, incluyendo la enfermedad renal crónica (ERC). Los genes, heredados en partes iguales de cada progenitor, pueden presentar variantes que aumentan el riesgo de padecer alteraciones renales. La prueba genética puede analizar genes específicos, cromosomas completos o niveles de proteínas, ofreciendo información sobre las causas de la enfermedad renal. Según la fuente, “1 de cada 5 casos de enfermedad renal está vinculado a un cambio genético”. ## Contexto y antecedentes Muchas enfermedades renales tienen una base genética, desde las más comunes, como la poliquistosis renal, hasta trastornos poco frecuentes como la enfermedad de Fabry. No obstante, hasta 3 de cada 20 personas con enfermedad renal crónica desconocen la causa de su dolencia o pueden haber recibido un diagnóstico incorrecto. Identificar un origen genético permite personalizar las estrategias de manejo y facilitar la planificación familiar. La decisión de someterse a pruebas genéticas es personal. Se suele considerar si hay antecedentes familiares de enfermedad renal, si se desarrolló la dolencia antes de los 50 años, si otras terapias no han sido eficaces, o si el paciente pertenece a grupos con mayor prevalencia de ciertas variantes genéticas, como el gen APOL1 en personas de ascendencia africana. ## Tipos de pruebas y proceso Entre los distintos tipos de pruebas genéticas se incluyen análisis de un solo gen, pruebas dirigidas a variantes concretas, paneles de genes y estudios a gran escala que examinan todo el exoma o genoma. Además, existen pruebas cromosómicas y bioquímicas que buscan alteraciones en la cantidad o composición de los genes o proteínas. Ningún test genético detecta todas las enfermedades hereditarias; el médico seleccionará los más adecuados en función del caso particular. El proceso comienza hablando con el médico, quien puede solicitar la prueba o derivar a un consejero genético. Las muestras pueden ser de sangre, saliva o con un hisopo bucal. Los resultados, positivos, negativos o inciertos, se suelen recibir en días o semanas. Un resultado positivo indica la presencia de una variante relacionada con la enfermedad renal, pero no significa que la enfermedad se desarrollará con certeza. Un resultado negativo tampoco garantiza que nunca se padecerá la enfermedad, ya que existen otras causas posibles, como la hipertensión o la diabetes. ## El papel del consejero genético Los consejeros genéticos son profesionales sanitarios especializados en genética y comunicación. Su función es guiar a los pacientes antes y después de las pruebas, ayudar a comprender las opciones disponibles, explicar los resultados y lo que pueden significar para la familia, y abordar dudas sobre riesgos de herencia. “Un consejero genético le ayudará a decidir qué es lo mejor para usted; no debería decirle qué hacer. Está para acompañarle en el proceso, aclarar las implicaciones de los resultados y los próximos pasos”, según el texto fuente. ## Importancia para pacientes, profesionales y la sociedad Conocer el origen genético de una enfermedad renal puede contribuir a realizar un diagnóstico más preciso, adaptar los tratamientos y prever la evolución de la dolencia. Esto puede influir en la selección de terapias, la planificación de trasplantes e incluso la participación en ensayos clínicos. Para las familias, la información genética es relevante en la toma de decisiones vinculadas a la descendencia y la detección precoz en posibles portadores. Las pruebas genéticas también tienen implicaciones legales y de privacidad. La ley estadounidense GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act) prohíbe la discriminación por parte de aseguradoras de salud y empleadores en función de la información genética, aunque no protege en todos los ámbitos, como seguros de vida o discapacidad. ## Costos y cobertura El precio de las pruebas genéticas varía ampliamente, desde menos de 100 dólares hasta más de 2.000 dólares, dependiendo del tipo de estudio. Muchas aseguradoras cubren todo o parte del coste si hay una recomendación médica. Es importante consultar con la aseguradora sobre la cobertura y condiciones antes de realizar la prueba. Existen programas de asistencia financiera para quienes no cuentan con seguro o cobertura suficiente. ## Preguntas comunes y límites del método Existen más de 60 enfermedades genéticas conocidas que afectan al riñón, como la poliquistosis renal autosómica dominante, la cistinosis, la enfermedad de Fabry o el síndrome de Alport. Sin embargo, un resultado negativo en la prueba genética no descarta la posibilidad de desarrollar una enfermedad renal, ya que múltiples factores genéticos y ambientales están involucrados. Los cambios genéticos pueden surgir de manera espontánea, por lo que es posible que una persona sea la primera en su familia en presentar una dolencia de este tipo. ## Próximos pasos y consideraciones La investigación sobre genética y enfermedad renal avanza rápidamente, por lo que surgen nuevos tests y conocimientos con el tiempo. Es recomendable discutir regularmente con el médico la pertinencia de repetir pruebas, especialmente si hay cambios en el estado de salud o en la historia familiar. Antes de tomar una decisión, es fundamental informarse, consultar con profesionales de la salud e identificar los posibles beneficios y limitaciones de cada estudio.

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