La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: trastorno cerebral infrecuente y mortal

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro y fatal que suele aparecer en la adultez y evoluciona rápidamente. En su etapa inicial, se caracteriza por problemas de memoria, alteraciones de conducta, falta de coordinación y dificultades visuales. El diagnóstico, manejo y las opciones terapéuticas plantean importantes desafíos tanto para pacientes como para profesionales de la salud. ## Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La ECJ es una enfermedad neurológica poco común que afecta a menos de 5,000 personas en Estados Unidos. Generalmente, los síntomas comienzan en la edad adulta o en adultos mayores y tienden a empeorar rápidamente. En fases avanzadas, quienes la padecen pueden experimentar deterioro mental intenso, movimientos involuntarios, ceguera, debilidad muscular y coma. Es una condición irreversible y, hasta el momento, fatal. ## Contexto y causas de la ECJ La ECJ puede presentarse de manera esporádica, familiar o adquirida. La forma esporádica no tiene causa identificable y constituye la gran mayoría de los casos, mientras que el 5% al 10% se relaciona con cambios genéticos heredados (forma familiar). Otras variantes incluyen la ECJ iatrogénica, que se produce por contacto con tejido cerebral infectado durante procedimientos médicos, y la variante relacionada con el consumo de carne bovina contaminada. ## Evidencia, diagnóstico y límites actuales Uno de los mayores desafíos es el diagnóstico: "La ECJ puede ser muy difícil de diagnosticar porque es similar a otras formas de demencia". El único método para confirmar el diagnóstico definitivamente es analizar una pequeña muestra de tejido cerebral mediante biopsia o autopsia. El tiempo promedio para lograr un diagnóstico certero puede ser superior a seis años, debido a la rareza de la enfermedad y a la falta de familiaridad entre los médicos de atención primaria. Los equipos multidisciplinarios y centros especializados pueden contribuir a una evaluación más profunda y manejo integral. La causa fundamental es la acumulación de proteínas priónicas anormales en el cerebro. No existen tratamientos curativos y menos del 5% de las enfermedades raras, incluyendo la ECJ, cuentan con terapias aprobadas por la FDA. La participación en estudios clínicos es fundamental para ampliar el conocimiento y explorar opciones potenciales de tratamiento o diagnóstico. ## Importancia para pacientes, profesionales y público Los pacientes y familias a menudo enfrentan retrasos en el diagnóstico, opciones limitadas de tratamiento y dificultades para encontrar profesionales con experiencia en enfermedades raras. Un enfoque de atención coordinada entre especialista y médico de cabecera mejora la experiencia y calidad de vida. Además, el acceso a ensayos clínicos y centros de excelencia puede ser clave para recibir la mejor atención disponible y contribuir a avances médicos. ## Próximos pasos, precauciones y preguntas abiertas La ECJ sigue siendo una enfermedad poco comprendida y sin tratamiento efectivo. Se están desarrollando estudios clínicos para encontrar métodos diagnósticos más precisos y posibles terapias. Quienes sospechen la enfermedad deben buscar atención en centros especializados y considerar la participación en investigaciones clínicas. Persisten preguntas sobre cómo prevenir la transmisión y cómo acelerar los tiempos de diagnóstico, lo que estimula la colaboración internacional y la búsqueda de mejores respuestas.

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